Синдром люцея дрисколла

Синдром люцея дрисколла

Синоним: карликовость с «птице-головостью». Описан Н. Seckel в 1960 г.

Минимальные диагностические признаки: низкий рост, клювовидный нос, умственная отсталость.

Клиническая характеристика

Основными признаками синдрома являются Дефицит длины и массы тела при рождении, микроцефалия, узкое лицо, большой клювовидный нос, редкие волосы, большие глаза, низко посаженные деформированные ушные раковины, ретрогнатия. В отдельных случаях отмечаются страбизм, частичная адонтия, гипоплазия эмали.

Аномалии скелета включают отсутствие одного ребра, кифоз, сколиоз, клинодактилию V и гипоплазию I пальца кисти, отсутствие некоторых эпифизов фаланг, гипоплазию проксимальной части лучевой кости, вывих бедра, косолапость, плоскостопие, сандалевидную щель. Наблюдаются гипоплазия наружных половых органов, крипторхизм. Раннее, моторное развитие соответствует возрасту, в дальнейшем наблюдается резкое отставание. Характерна умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение половM1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: микроцефалия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

Читайте далее:



Источник: www.meddr.ru


Добавить комментарий