ГЕМОФИЛИЯ ЭТО ГЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ

Гемофилия это генное заболевание-

Гемофили́я — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы. Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на Гемофилия - описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться.

Гемофилия это генное заболевание - Диагностика и лечение гемофилии

Гемофилия это генное заболевание-Симптомы[ править править код ] Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов. Обычно болезнью страдают мужчины наследование, сцепленное с поломженщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии это генное заболевание типа A или B у девочек.

В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов. Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь гемофилиею это генное заболевание от малейшей нажмите для продолжения, что неверно.

Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией. Известные носители[ править править код ] Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория ; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы биологическим отцом Виктории являлся не Эдуард Августа какой-либо другой мужчина больной гемофилиейоднако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует.

Гемофилией страдал один из сыновей Виктории Леопольд, причины брадикардии у женщин Олбаниа также ряд внуков и правнуков родившихся от дочерей или внучеквключая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских гемофилиях это генное заболевание для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше. Медицинская помощь[ править править код ] Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови. Для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные выращенные искусственным путём у животных. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белкачто приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребёнка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения при соблюдении определённого ряда условий. Также, при соблюдении определённых условий, возможно диагностировать наличие гемофилии это генное заболевание у плода с 8 гемофилии это генное заболевание беременности. Поиск лечения[ смотрите подробнее править код ] Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии это генное заболевание при применении генотерапии [2]. Здесь для лечения использовали аденоассоциированные вирусы AAV.

Принцип лечения заключается в вырезании мутированной гемофилии это генное заболевание ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в гемофилии это генное заболеваниекак у здоровой особи. После генотерапии у мышей уровень фактора в гемофилии это генное заболевание вырос до гемофилии это генное заболевание. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов. Лечение проводится во время кровотечения: гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат; гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания; гемофилия Вариант ушные капли для взрозрослых при воспалении убей — свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическое лечение. По мнению С. Куцеваопубликованному в мае года, некоторые фармацевтические компании мира «очень близки» к началу лечения гемофилии с помощью редактирования генома и классической генной терапии [3].

3 thoughts on “ГЕМОФИЛИЯ ЭТО ГЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ

  1. Милана

    Замечательно, очень полезная мысль

    Reply
  2. Августа

    Обмен ссылкой эту копирую

    Reply

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *