Болезни накопления у детей

Болезни накопления у детей

Переезд склада в Европу.
Реализуем препараты от гепатита С в России по закупочной цене - ликвидация склада
Перейти на сайт
Лизосомные болезни накопления объединяют группу редких наследственных метаболических заболеваний: Болезнь Хромосома (ген) Дефицитный фермент Накапливающиеся субстраты GM1 ганглиозидоз 3p21.3 (GLB1) β-Галактозидаза Ганглиозид GM1, гликопротеины, кератансульфат. Болезнь Тея — Сакса с вариантами,
GM2 ганглиозидоз 15q23-24 (HEXA) β-Гексозаминидаза A Ганглиозид GM2 Синдром Сандхоффа,
GM2 ганглиозидоз 5q13 (HEXB) β-Гексозаминидаза A и B Ганглиозид GM2, глобозид Болезнь Краббе, галактозилцерамидный липидоз 14q31 (GALC) Галактозилцерамид-β-галактозидаза Увеличение отношения галактозоцереброзид/сульфатид Метахромная лейкодистрофия, сульфатидный липидоз 22q13.3 (ARSA) Арилсульфатаза A (цереброзидсульфатаза) Галактозилсульфатиды Недостаточность белкового активатора распада сфинголипида 1,
Болезнь Ниманна — Пика,
сфингомиелиновый липидоз 11p15.4-p15.1
(SMPD1)
18q11-q12
(NPC1)
1424.3 (NPC2) Сфингомиелиназа (?) У некоторых больных специфические изоферменты Сфингомиелин Болезнь Гоше, глюкозилцерамидный липидоз 1q22 (GBA) β-глюкоцереброзидаза Глюкозилцерамид Болезнь Фабри, тригексозилцерадоз Xq22 (GLA) α-Галактозидаза A Тригексозилцерамид Недостаточность кислой липазы (болезнь Вольмана) 10q23.2-23.3 (LIPA) Кислая липаза Эфиры холестерина, триглицериды Болезнь Фарбера, недостаточность церамидазы 8p22-p21.3 (ASAH) (ASAH1) Церамидаза Церамид Болезнь Помпе,
гликогеноз 2 типа 17q25.2-3 (GAA) Кислая мальтаза Гликоген Недостаточность кислой фосфатазы 11p11.2 (ACP2) Кислая фосфатаза (?) Фукозидоз 1p34 (FUCA1) α-фукозидаза Гликопептиды, гликолипиды, олигосахариды α-маннозидоз 19cen-q12 (MAN2B1) α-маннозидаза Олигосахариды β-маннозидоз 4q22-q25 (MANBA) β-маннозидаза Олигосахариды Аспартилглюкозаминурия 4q34.3 (AGA) Аспартилглюкозаминамидаза Аспартилглюкозамин, гликопептиды Мукополисахаридоз IH и IS 4q16.3 α-L-идуронидаза Дерматансульфат, гепарансульфат Болезнь Хантера, мукополисахаридоз II Xq27.3-28 Идуроносульфатсульфатаза Дерматансульфат, гепарансульфат Синдром Санфилиппо A, мукополисахаридоз IIIA 17q25.3 Гепаран-N-сульфатаза (сульфамидаза) Гепарансульфат Синдром Санфилиппо B, мукополисахаридоз IIIB 17q21 N-Ацетил-α-глюкозаминидаза Синдром Санфилиппо C, мукополисахаридоз IIIC 8p11.1 Ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза Синдром Санфилиппо D, мукополисахаридоз IIID 12q14 N-Ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатаза Синдром Моркио, мукополисахаридоз IV 16q24.3 N-Ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатаза Кератансульфат Синдром Марото — Лами мукополисахаридоз VI 5q11-13 (ARSB) N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатаза (арилсульфатаза В) Дерматансульфат Недостаточность β-глюкуронидазы, мукополисахаридоз VII 7q21.1-11 β-глюкуронидаза Дерматансульфат
гепарансульфат (?) Множественная сульфатазная недостаточность 3p26 (SUMF1) Арилсульфатазы A, B и C, другие сульфатазы Сульфатиды, мукополисахариды Сиалидоз
(муколипидоз I) 6p21.3 Гликопротеиннейраминидаза (сиалидаза) Сиалилолигосахариды I-клеточная болезнь
(муколипидоз II) 12q23.3 (GNPTAB) УДФ-N-ацетилглюкозамин-(GlcNAc): гликопротеин-GlcNaCI-фосфотрансфераза Гликопротеины, гликолипиды Псевдополидистрофия Гурлер (муколипидоз III) 12q23.3 (GNPTAB) УДФ-N-ацетилглюкозамин-(GlcNAc): гликопротеин-GlcNaCI-фосфотрансфераза Гликопротеины, гликолипиды Сиалолипидоз
(муколипидоз IV) 19q13.3-p13.2 (MCOLN1) Муколипин-1 (Mucolipin-1) Гликопротеины, гликолипиды Цистиноз 17p13 (CTNS) транспортёр цистина
англ. Cystin-Transporter Цистин Восковидные липофусцинозы нейронов тип 1 1p32 (CLN1) Пальмитоил-тио-эстераза «Воск», «липофусцин» тип 2 11p15.5 (TPP1) Трипептидил-пептидаза 1 тип 3 16p12.1 (CLN3) (?) тип 4 (CLN6, DNAJC5) (?) тип 5 13q21.1-q32 (CLN5) (?) тип 6 15q21-q23 (CLN6) (?) тип 7 4q28.1-q28.2 (MFSD8) (?) тип 8 8p23 (CLN8) (?) тип 9 (?) Дигидро-церамид-синтаза тип 10 11p15.5 (CTSD) (?)



Источник: meddocs.info


Добавить комментарий