Болезнь вильсона коновалова мкб

Болезнь вильсона коновалова мкб

Переезд склада в Европу.
Реализуем препараты от гепатита С в России по закупочной цене - ликвидация склада
Перейти на сайт

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Выделяют 3 группы симптомов, возникающих при болезни Вильсона-Коновалова.

  • Поражение печени:
    • желтуха (окрашивание в желтый цвет кожи, слизистых оболочек и склер глаз);
    • увеличение печени, дискомфорт, тяжесть, боль в правом подреберье;
    • нарушение дезинтоксикационной (обезвреживающей токсические вещества) функции печени, что приводит к самоотравлению организма (интоксикации);
    • повышение температуры тела до 38-39° С, иногда заболевание долгое время протекает с субфебрильной температурой (37-37,5° С).
  • Поражение нервной системы и психические расстройства:
    • навязчивые (повторяющиеся) движения конечностей (гиперкинезы);
    • параличи (отсутствие движений, обездвиживание);
    • судорожные припадки (резкая активизация мозговых клеток, сопровождающаяся слабым сознанием, частыми мышечными подергиваниями и нередко обмороками);
    • нарушение глотания;
    • нарушение речи, координации движений;
    • депрессия;
    • агрессивное поведение;
    • нарушение сна;
    • снижение памяти.
  • Поражение других внутренних органов:
    • эндокринные нарушения (снижение либидо (полового влечения), импотенция (половое бессилие), бесплодие);
    • поражение почек;
    • крови (анемия (малокровие), тромбоцитопения (снижение тромбоцитов (форменных элементов крови, которые участвуют в процессах свертывания) в крови));
    • костной системы (остеопороз (снижение плотности костной ткани), переломы, остеомаляция (размягчение костной ткани за счет уменьшение минеральных веществ в костях));
    • кожи (сухость, шелушение кожи, нарушение ее пигментации (окрашивание в другой цвет));
    • появление золотисто-коричневого кольца Кайзера-Фляйшера вокруг роговицы глаза, что связано с патологическим (ненормальным) накоплением меди;
    • медная (подсолнечная) катаракта (помутнение хрусталика глаза).

Формы

Выделяют 5 форм болезни Вильсона-Коновалова.

  • Брюшная – изолированное поражение печеночной ткани, рано приводящее к летальному исходу (смерти).
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая – быстрое прогрессирование заболевания с преимущественным поражением мышечно-связочного аппарата, нервной системы и сердечной мышцы с развитием нарушений ритма сердечных сокращений. Возможен летальный исход (смерть) через 2-3 года после начала заболевания.
  • Дрожательно-ригидная – одна из самых частых форм, которая характеризуется температурой (до 37,5° С), одновременным сильным сокращением мышц и их дрожанием, поражением печени.
  • Дрожательная – возникает в среднем возрасте (20-30 лет), характеризуется длительным (10-15 лет) течением, во время которого преобладает дрожание конечностей с постепенным возникновением сильных мышечных сокращений и медленной монотонной речи.
  • Экстрапирамидно-корковая – редкая форма, которая характеризуется типичными симптомами с постепенным преобладанием над ними параличей конечностей (невозможность осуществить движение конечностей) и тяжелого слабоумия. Длится от 6 до 8 лет с последующим летальным исходом.

Причины

Заболевания является наследственным — аутосомно-рецессивным (родители являются носителями мутантного гена, и только у ¼ детей проявится данное заболевание).   В его основе лежит генетический дефект вещества, участвующего в обмене меди в организме. В результате нарушения обмена медь накапливается в организме и оказывает свое токсическое (отравляющее) действие, в частности, откладывается в клетках печени и нервной системы и приводит к их повреждению.

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

Диагностика

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда появились симптомы (сразу после рождения или в подростковом возрасте), как давно было диагностировано заболевания, какие из симптомов ведущие (поражение печени, нервной системы или другие)).
  • Анализ анамнеза жизни (были ли заболевания печени, отравления, операции, другие заболевания желудочно-кишечного тракта (какие именно), каков характер стула (цвет, консистенция, запах), есть ли у пациента вредные привычки, какие условия труда и быта).
  • Анализ семейного анамнеза (были ли у кого-то в семье схожие симптомы заболевания, заболевания желудочно-кишечного тракта).
  • Осмотр. При осмотре пациента определяется болезненность живота при его пальпации (прощупывании), чаще она возникает в верхних отделах живота, над пупком справа, также врач может обратить внимание на возможную желтушность кожи, наличие золотисто-коричневого кольца вокруг роговицы глаза – кольца Кайзера-Фляйшера.

Триада симптомов – поражения печени, нервной системы и глаз (в виде золотисто-коричневого кольца) – является характерным признаком болезни Вильсона-Коновалова.

  • Лабораторные методы исследования.
    • Клинический анализ крови (для выявления возможной анемии (малокровия), лейкоцитоза (повышения лейкоцитов (белых клеток крови), увеличиваются при воспалительных заболеваниях).
    • Биохимический анализ крови (для контроля функции печени, поджелудочной железы, содержания важных микроэлементов (калий, кальций, натрий) в крови).
    • Анализ крови для определения показателей обмена меди в организме: высокое (>240мкг%) содержание самой меди (норма 15-55мкг%) и низкое (менее 20мкг%) содержание фермента, участвующего в ее обмене, – церулоплазмина (норма 20-40мкг%).
    • Коагулограмма (оценка состояния свертывающей (препятствующей возникновению кровотечения) системы крови: у больных болезнью Вильсона-Коновалова свертываемость будет в норме либо слегка снижена).
    • Общий анализ мочи (для контроля состояния мочевыводящих путей и органов мочеполовой системы).
    • Анализ высокого (более 100мкг%) суточного выделения меди с мочой (норма менее 40мкг%).
    • Анализ крови на присутствие вирусных гепатитов (воспалений печени).
    • Копрограмма – анализ кала (можно обнаружить непереваренные фрагменты пищи, жира, грубые пищевые волокна).
    • Анализ кала на яйца глист (круглых червей аскарид, остриц) и простейших (амеб, лямблий).
    • Генотипирование (анализ генной структуры) для определения мутаций гена, приводящих к данному заболеванию.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости для оценки состояния желчного пузыря, желчевыводящих путей, печени, поджелудочной железы, почек, кишечника. Позволяет обнаружить патологические (ненормальные) изменения печени.
  • Биопсия печени — микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, которое позволяет поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс.
  • Эластография – исследование ткани печени, выполняемое с помощью специального аппарата (эластографа) для того, чтобы отличить болезнь Вильсона-Коновалова от цирроза печени (терминальной (конечной) стадии заболеваний печени, при которой в печени образуется соединительная (рубцовая) ткань). Является альтернативой биопсии   печени.
  • Электроэнцефалография (определение электрической активности головного мозга), компьютерная томография (КТ) головного мозга при признаках поражения нервной системы.
  • Электрокардиография (ЭКГ) – для возможного выявления поражения сердечной мышцы (проявляется редко).
  • Консультации офтальмолога, невролога.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Выделяют консервативное (безоперационное) и хирургическое лечение.

Консервативное лечение.

  • Уменьшение употребления в пищу продуктов, содержащих большое количество меди: мяса, морепродуктов, сои, орехов, грибов, сухофруктов, шоколада, какао, бобовых.
  • Лечение начинают с момента постановки диагноза и продолжают всю жизнь. Запрещается самостоятельно отменять или снижать дозу применяемых препаратов, так как это неизбежно приведет к обострению заболевания. Препарат (или препараты) подбираются индивидуально для каждого больного с учетом активности заболевания.
    • Хелаты (препараты, связывающие и нейтрализующие медь в организме).
    • Препараты, блокирующие поступление меди из желудочно-кишечного тракта в кровь.
    • Иммуносупрессивные препараты (подавляющие иммунную систему, которая активируется при самоотравлении медью).
    • Противовоспалительные препараты (уменьшающие или устраняющие процесс воспаления в печени).
    • Поливитамины с микроэлементами (особенно витамин В6).
    • Препараты цинка (ограничивают поступление меди в организм).
    • Препараты для лечения неврологических расстройств (нарушение глотания; нарушение речи, координации движений; агрессивное поведение; нарушение сна; снижение памяти).
    • Гепатопротекторы (препараты, сохраняющие активность клеток печени).
    • Желчегонные средства (усиливающие выведение желчи).
    • Антиоксиданты (препараты, снижающие и/или устраняющие повреждающее действие токсических (отравляющих) веществ и продуктов обмена в организме).

Хирургическое лечение. Проведение трансплантации (пересадка) печени при отсутствии эффекта от консервативного лечения.

Осложнения и последствия

  • Без соответствующего лечения быстро приводит к летальному исходу (смерти).
  • Цирроз печени (терминальная (конечная) стадия заболеваний печени, при которой в печени образуется соединительная (рубцовая) ткань).
  • Развитие печеночной недостаточности — совокупности симптомов, связанных с нарушением одной или нескольких функций печени, которые развиваются в результате острого или хронического разрушения клеток печени (гепатоцитов).
  • Возникновение асцита (скопления жидкости в брюшной полости) и перитонита (воспаления брюшины).
  • Варикозное (изменение структуры стенки, возникшее вследствие повышенного венозного давления) расширение вен пищевода, возникновение кровотечения из этих вен. Симптомы желудочно-кишечных кровотечений:
    • кровавая рвота;
    • мелена (черный стул);
    • пониженное артериальное давление (менее 100/60 мм рт. ст.);
    • частота сердечных сокращений более 100 ударов в минуту (норма – 60-80).
  • Спутанность  сознания, печеночная энцефалопатия (нервно-психический синдром, проявляющийся расстройством поведения, сознания, нервно-мышечными нарушениями, вызванный снижением или отсутствием печеночных функций).
  • Гепатоцеллюлярная карцинома (злокачественная (тяжело излечимая, быстропрогрессирующая) опухоль печени, возникающая при ее хроническом повреждении (вирусной и/или алкогольной природы)).
  • Гепаторенальный синдром (тяжелая почечная недостаточность (стойкое угнетение функции почек, приводящее к накоплению токсических (отравляющих) веществ в крови вследствие их нарушенной фильтрации)) у больных циррозом печени.
  • Печеночно-легочный синдром (низкое содержание кислорода в крови у больных циррозом печени, возникшее вследствие изменений циркуляции крови в легких).
  • Печеночная гастропатия (заболевание желудка, развившееся вследствие нарушенной функции печени и измененной циркуляции крови).
  • Печеночная колопатия (заболевание толстого кишечника, возникшее вследствие нарушенной функции печени и измененной циркуляции крови).
  • Бесплодие, которое возникает из-за токсического поражения эндокринной системы.

Профилактика болезни Вильсона-Коновалова

Специфической профилактики развития болезни Вильсона-Коновалова не существует, так как заболевание является врожденным (возникающим внутриутробно). Основная профилактика направлена на предупреждение развития осложнений.

  • Регулярные профилактические осмотры (как минимум, 1-2 раза в год, при необходимости и развитии обострений – чаще).
  • Снижение или исключение влияния вредных производственных и бытовых факторов, токсичных (вредных) для печени лекарственных препаратов.
  • Отказ от чрезмерных физических нагрузок, здоровый образ жизни.
  • Отказ от алкоголя, курения, наркотических препаратов.
  • Прием поливитаминных комплексов.
  • Профилактика вирусных гепатитов (воспалений печени, вызванных вирусами гепатита) и их своевременное и полноценное лечение.
  • Своевременное и адекватное лечение заболеваний желудочно-кишечного тракта:
    • гепатита (воспаления печени);
    • гастрита (воспаления желудка);
    • язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки (образования язв и дефектов различной глубины в желудке и 12-перстной кишке);
    • панкреатита (воспаления поджелудочной железы);
    • холецистита (воспаления желчного пузыря) и других.



Источник: lookmedbook.ru


Добавить комментарий