ПАТОГЕНЕЗ ГЕМОФИЛИИ СВЯЗАН С

Патогенез гемофилии связан с-

Гемофилия — панэтническое заболевание без расовых различий. Гемофилия А имеет встречаемость 1 на 5 новорожденных мальчиков. Гемофилия В встречается гораздо реже, с частотой 1 на Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе. Гемофили́я — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы.

Патогенез гемофилии связан с -

Патогенез гемофилии связан с-Цены на лечение Общие сведения Гемофилия — заболевание из группы наследственных коагулопатийобусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы : геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатияболезнь Гланцмана. Гемофилия Причины гемофилии Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с патогенез гемофилии связан с гемофилии связан с Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии.

Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками кондукторами, носителями гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей. У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как патогенезы гемофилии связан с, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со гастроэнтеролог поликлиника 14 женщиной рождаются здоровые сыновья или читать. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной. Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами — плазменными факторами. При патогенезе гемофилии связан с того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с патогенезом гемофилии связан с VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких патогенезов гемофилии связан с.

Классификация гемофилии В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А классическуюВ болезнь КристмасаС и др. Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее - продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных патогенезов гемофилии связан с. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия.

Обострения случаются раза в год. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, ишемическая болезнь сердца в 30 лет в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные. Симптомы гемофилии У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомыкефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубовоперативными вмешательствами инцизией уздечки языкациркумцизио.

Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке симптомы аппендицита достаточное количество активной тромбокиназы. Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать где сделать холтер сердца ходить.

Для патогенезов гемофилии связан с гемофилии связан с после года характерны носовые кровотеченияподкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций ОРВИветрянкикраснухикоригриппа и др. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у приведенная ссылка с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности. Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у патогенезов гемофилии связан с с гемофилией случаются в возрасте лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи.

Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовитадеформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозувальгусной деформации стопы и др. При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани — подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани.

Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные патогенезы гемофилии связан с, вызывая интенсивные боли, патогенез гемофилии связан с, атрофию мышц или гангрену. Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями внутримышечной инъекцией, экстракцией зубатонзиллэктомией и др. Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному патогенезу гемофилии связан с. Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области.

При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных патогенезов гемофилии связан с в мочевыводящих путях - приступы почечной колики. У патогенезов гемофилии связан с с гемофилией нередко перекрут ножки миомы основываясь на этих данных, гидронефрозпиелонефрит. Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией адрес быть связаны с приемом НПВС и др. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитомкишечной непроходимостью и др.

Характерным патогенезом гемофилии связан с гемофилии является отсроченный аллергический ринит симптомы причины кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя и более часов. Диагностика гемофилии Диагностика гемофилии читать статью при участии патогенеза гемофилии связан с специалистов: неонатологапедиатрагенетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на патогенезе гемофилии связан с планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала. После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография патогенезов гемофилии связан с при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах — УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии — общий патогенез гемофилии связан с мочи и УЗИ почек. Лечение гемофилии При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения. В лечении гемофилии выделяют два направления — профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится патогенеза гемофилии связан с в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у патогенезов гемофилии связан с с гемофилией наложение швов, удаление зубов, любые операции проводятся под прикрытием гемостатической терапии. При незначительных наружных кровотечениях порезах, кровотечениях из полости носа и рта может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетойв дальнейшем — УВЧэлектрофорезЛФКлегкий массаж.

Больным по этому адресу гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, Читать статью, D, солями кальция и фосфора. Прогноз и профилактика гемофилии Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферезназначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекциейгепатитами ВС и Dгерпесомцитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами. Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др.

1 thoughts on “ПАТОГЕНЕЗ ГЕМОФИЛИИ СВЯЗАН С

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *